تبلیغات

سندورم فانکونی (علائم ،علل و درمان کم خونی فانکونی)

سندورم فانکونی (علائم ،علل و درمان کم خونی فانکونی) مجموعه: بیماری ها و راه درمان علل کم خونی فانکونی, آنمی فانکونی

فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود

تعریف کم خونی Fanconi

بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر می گذارد. شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد با شیوع بیشتر در یهودیان اشکنازی و آفریقایی های واقع در جنوب آفریقا. آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد می‌شود.

این بیماری منجر به تولید همه انواع سلولهای خونی می شود. کم خونی Fanconi با سندورم Fanconi که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد. کم خونی فانکونی یک عارضه ارثی است که کم خونی آپلاستیک و تعداد موارد غیرطبیعی دیگر را سبب می‌شود.

عوامل و فاکتورهای خطر

کم خونی Fanconi با یک ژن غیر طبیعی در ارتباط است که مانع تثبیت DNA آسیب دیده توسط سلولها یا برداشت مواد آسیب دهنده سلولی بنام رادیکال های آزاد اکسیژن میشود.

برای به ارث بردن کم خونی Fanconi، فرد می بایست یک کپی از ژن غیر طبیعی از هر والد گرفته باشد. این وضعیت معمولاٌ در کودکان بین ۲ و ۱۵ سال تشخیص داده می شود.

علائم کم خونی فانکونی

علل کم خونی فانکونی, آنمی فانکونی

کم خونی Fanconi بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته 

بیماران مبتلا به کم خونی Fanconi دارای تعداد سلول سفید، سلول قرمز خون و پلاکت (سلولهایی که به انعقاد خون کمک می کنند) کمتری نسبت به میزان طبیعی هستند. سلولهای سفید ناکافی خون می توانند منجر به عفونت شوند.

فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود. میزان پایین تر از حد طبیعی پلاکت ممکن است منجر به خونریزی شدید گردد.

اکثر افراد مبتلا به کم خونی Fanconi این نوع علائم را دارند :

• قلب، شش ها و مجرای گوارشی غیر طبیعی

مشکلات استخوان (بویژه مفاصل ران، ستون فقرات یا دنده ها) می توانند باعث انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شوند.

وجود نواحی تیره بر روی پوست

Vitiligo (بیماری پوستی با ایجاد لکه های روشن بر روی پوست)

ناشنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش

مشکلات چشم یا پلک

کلیه (هایی ) که بدرستی شکل نگرفته اند.

از دست دادن انگشت شست، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل

مشکلات دست ها و استخو ان در پایین بازو

وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد

کوتاه قدی

•  سر کوچک

بیضه های کوچک و تغییرات تانسلی

 دیگر علائم احتمالی :

ناکامی در پیشرفت

ناتوانی در یادگیری

وزن پایین تولد

 عقب ماندگی ذهنی

عوارض کم خونی فانکونی

FA یک بیماری غیر قابل پیش بینی است. میانگین طول عمر مورد انتظار برای یک فرد مبتلا ۲۲ سال است اما هر فردی می تواند طول عمری داشته باشد که کاملاٌ متفاوت از این میانگین است.

کشف های تحقیقاتی به درمان های گسترش طول عمر و بهبود نتیجه پیوند مغز استخوان دست یافته اند. با این حال، با طولانی تر شدن عمر بیماران، آنها بیشتر در معرض خطر پیشرفت انواع دیگر تومورها قرار می گیرند.

علل کم خونی فانکونی, آنمی فانکونی

بیمار مبتلا به کم خونی فانکونی دارای تعداد سلول سفید و قرمز خون و پلاکت کمتری هستند

تست ها و تشخیص کم خونی فانکونی

تست های رایج برای کم خونی Fanconi عبارتند از :

 بافت برداری مغز استخوان

شمارش خون کامل (CBC)

تست های تکاملی

اضافه کردن دارو به یک نمونه خون برای بررسی آسیب به کروموزوم ها

بررسی های اشعه X و دیگر بررسی های تصویر برداری (CT اسکن، MRI)

تست شنوایی

نوع بندی بافت HLA ( برای تطبیق یافتن دهنده های مغز استخوان)

سونوگرافی کلیه ها

زنان باردار ممکن است نمونه برداری chorionic villous یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده خود داشته باشند.

علل کم خونی فانکونی, آنمی فانکونی

 وجود نواحی تیره بر روی پوست یکی از علائم کم خونی فانکونی می باشد

درمان کم خونی فانکونی

بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به چکاپ های منظم، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشت با دقت فرد را از نظر سرطان، معمولاٌ سرطان خون یا لنفوم بررسی خواهد کرد.

داروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین، G-CSF و GM-CSF) می توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.

پیوند مغز استخوان می تواند مشکلات شمارش خون کم خونی Fanconi را معالجه نماید. (بهترین دهنده، برادر یا خواهری است که نوع بافت آنها با بیمار تطبیق یافته است). بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند بدلیل خطر بروز سرطانهای دیگر، هنوز نیازمند چکاپ منظم هستند.

هورمون درمانی

هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها (مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون) برای افرادی تجویز می شود که دهنده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ می دهند. اما زمانیکه داروها متوقف می شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می شود. در اکثر موارد، این داروها سرانجام کار را متوقف می سازند.

دارو درمانی

– آنتی بیوتیک ها ( احتمالاٌ بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلولهای خون و عفونت ها

– تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون

اکثر افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست)، پزشکی که بیماریهای مرتبط با غدد را درمان می کند (اندوکرینولوژیست ) و یک چشم پزشک مراجعه می کنند. آنها ممکن است به پزشک ارتوپد، متخصص زنان یا متخصص بیماریهای کلیوی نیز مراجعه کنند.

علل کم خونی فانکونی, آنمی فانکونی

افراد مبتلا به کم خونی Fanconi باید از مواد سرطان زا اجتناب نموده 

پیشگیری از کم خونی فانکونی

خانواده هایی با این وضعیت می توانند برای شناخت بهتر بیماری خود، مشاوره ژنتیک داشته باشند.

واکسیناسیون می تواند مانع بروز مشکلات خاص از جمله عفونت های ذات الریه پنوموکوکسی، هپاتیت و آبله مرغان شود.

افراد مبتلا به کم خونی Fanconi باید از مواد سرطان زا ( کارسینوژن ها) اجتناب نموده و از لحاظ ابتلا به سرطان مورد معاینه قرار گیرند.

گردآوری: بخش سلامت

منبع: hidoctor.ir

گزارش تخلف

کلیه مطالب سایت توسط ربات از خبرگزاری های معتبر و سایتهای فارسی زبان به همراه لینک منبع باز نشر می شود و سایت ما هیچ مسئولیتی نسبت به آنها ندارد. لطفا در صورت برخورد با مطالب و صفحات خلاف قوانین در سایت آن را از طریق لینک گزارش تخلف در قسمت پایین به ما اطلاع دهید تا رسیدگی شود.

تبلیغات

جدیدترین اخبار

  • نامادری بی رحم پسر ۵ ساله را با دندان پاره پاره کرد

    به گزارش صبحانه،هفدهم مردادماه امسال کودک ۵ ساله بوکانی در بیمارستان مهاباد در پی شکنجه ‌های وحشیانه نامادری تسلیم مرگ شد. عموی ژیوان در شرح این...

  • احداث موزه گل محمدی برای اولین بار در کشور

    شهردار منطقه ۱۳ با اشاره به طرح تبدیل بوستان جنگلی سرخه حصار به قطب گردشگری شرق تهران، از احداث موزه گل محمدی برای اولین بار در کشور در این بوستان...

  • انواع مدل دسته گل عروس

    انواع مدل دسته گل عروس مجموعه: تزئینات عقد و عروسی انتخاب گل برای دسته گل عروسی، مهم ترین انتخاب گل، در زندگی است   معرفی انواع...

  • مصرف کمتر اینترنت توسط اینستاگرام

    مصرف کمتر اینترنت توسط اینستاگرام مجموعه: ترفندهای اینترنتی مدیریت مصرف اینترنت اینستاگرام اینستاگرام از شبکه‌های اجتماعی محبوبی است که...

  • نکات مهم برای طبیعت گردی یک روزه

    نکات مهم برای طبیعت گردی یک روزه مجموعه: دانستنی های سفر یکی از فعالیت های سرگرم کننده در تمام جهان طبیعت گردی است سفرهای یک روزه...

  • طرز تهیه شکلات تخته ای مغزدار

    طرز تهیه شکلات تخته ای مغزدار مجموعه: آموزش شیرینی پزی طرز درست کردن شکلات تخته ای مغزدار شکلات یک ماده غذایی خوشمزه و پر طرفدار است و...

  • رژیم غذایی حجمی چیست؟

    رژیم غذایی حجمی چیست؟ مجموعه: رژیم درمانی رژیم حجمی یک برنامه درازمدت است که با تنظیم کالری روزانه به کاهش وزن دست می یابید کلید اصلی...

  • چگونه گوشی خود را همزمان به دو اسپیکر بلوتوث وصل کنیم؟

    چگونه گوشی خود را همزمان به دو اسپیکر بلوتوث وصل کنیم؟ مجموعه: موبایل ، لپ تاپ و تبلت  بلوتوث دوگانه در تلفن‌های هوشمند قابلیت Dual...

  • جدیدترین عکسهای ریحانا Rihanna روی مجله ووگ Vogue

    جدیدترین عکسهای ریحانا Rihanna روی مجله ووگ Vogue مجموعه: اخبار مد و ستاره ها ریحانا یکی از زنان پر سر و صدای هالیوودی است که علاوه بر...

  • عکس نوشته های طنز و خنده دار (۲۷)

    عکس نوشته های طنز و خنده دار (۲۷) مجموعه: مطالب طنز و خنده دار اوناییکه شکم دارن وقتی وایسادن وقتی میشینن ماها رو اینجوری...

  • خونریزی دستگاه گوارش فوقانی

    خونریزی دستگاه گوارش فوقانی مجموعه: بیماری ها و راه درمان خون ریزی مخفی گوارشی که در آزمایشات بیشتر نشانه تومورهای دستگاه گوارشی است...

  • کاهش وزن با تخم کتان

    کاهش وزن با تخم کتان مجموعه: داروهای گیاهی و طب سنتی کتان سرشار از چربی‌های سالم و فیبر می‌باشد آیا تا به حال تخم کتان میل کرده‌اید؟...

  • سلبریتی هایی که در فیلمهای مستهجن نبوده اند (عکس)

    سلبریتی هایی که در فیلمهای مستهجن نبوده اند (عکس) همراه ایران ناز باشید با فهرستی از سرشناس‌ترین چهره‌های روز سینما و تلویزیون اشاره می‌کنیم که...

  • دستگیری پزشک متجاوز به کودکان (عکس)

    دستگیری پزشک متجاوز به کودکان (عکس) به گزارش ایران ناز متخصص اطفال به نامی در پنیسیلوانیا به علت آزار و اذیت جنسی کودکان دستگیر شد.طبق گزارش...

  • راهکار بازیابی رمز عبور اپل آیدی

    راهکار بازیابی رمز عبور اپل آیدی با ما همراه باشید تا یک راه حل موثر به شما یاد دهیم یکی از بزرگ ترین مشکلاتی که برای کاربران مختلف اپل رخ می...

  • غرق شدن ۲۲ دانش آموز در رود نیل

    بر اثر غرق شدن یک قایق در رود نیل، ۲۲ دانش آموز جان باختند. به گزارش صبحانه، رسانه‌های سودان روز چهارشنبه اعلام کردند بر اثر غرق شدن یک...

  • آلبوم «ایران من» همایون شجریان رونمایی شد

    در این مراسم که «مهدی پاکدل» اجرای آن را بر عهده داشت، عوامل آلبوم، مهمانان ویژه و همچنین دوست‌داران هنر حضور داشتند. همچنین تعدادی از قطعاتِ...

  • طرح مجلس برای تعیین کف سن ازدواج

    عضو فراکسیون زنان مجلس شورای اسلامی گفت: در قالب طرح «کودک همسری» حداقل سن ازدواج برای دختران به ۱۶ سال افزایش می‌یابد. به گزارش صبحانه،...

  • خوزستان؛ در صدر آمار سکته مغزی

    معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز با اشاره به آمار سکته مغزی در سطح کشور گفت: آمار سکته مغزی در کشور ۲۳ تا ۱۰۰ مورد در هر ۱۰۰ هزار...

  • تاریخ برگزاری کنسرت مهران مدیری مشخص شد

    تاریخ برگزاری تازه ترین کنسرت مهران مدیری در مرکز همایش های برج میلاد تهران مشخص شد. به گزارش صبحانه، مهران مدیری بازیگر، کارگردان و مجری...

  • شادگان لرزید

    مدیر کل مدیریت بحران خوزستان از وقوع زمین لرزه در شادگان خبر داد. به گزارش صبحانه، کیامرث حاجی زاده در گفتگو با خبرنگار ، اظهار کرد: زمین...

  • عشق عجیب یک دختر به عروسک زامبی (عکس)

    عشق عجیب یک دختر به عروسک زامبی (عکس) به گزارش ایران ناز عشق عجیب یک دختر به عروسک زامبی شکلش سوژه رسانه ها شده است ! دختر جوان تصمیم گرفته است...

  • تیپ جدید نیوشا ضیغمی بعد از زایمان در جشن حافظ

    تیپ جدید نیوشا ضیغمی بعد از زایمان در جشن حافظ به گزارش ایران ناز نیوشا ضیغمی بازیگر مشهور ایران به همراه همسرش در جشن حافظ شرکت کرد.نیوشا...

داغ ترین اخبار